啟迪企業｜嘉興雅康博醫學檢驗所通過歐盟分子基因診斷質量聯盟（EMQN）室間質評打印

發布時間：2019-03-13來源：雅康博

近日，歐洲分子基因診斷質量聯盟（EMQN）公布了2018年卵巢癌 BRCA1/2基因檢測及解讀室間質評結果。雅康博旗下嘉興雅康博醫學檢驗所有限公司（以下簡稱“嘉興雅康博醫學檢驗所”）再獲捷報，順利通過此次EMQN卵巢癌BRCA1/2胚系突變檢測及體細胞突變檢測 [EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vGermline & EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vSomatic]（此次質評的突變型包括點突變及大片度重組，均被正確檢出）。


本次質評包含三項評分細則：基因分型（Genotyping）、生物信息分析（Interpretation）、突變注釋以及遺傳咨詢（Patient Identifiers & Clerical Accuracy），綜合考察評估實驗室的基因突變檢出和臨床解讀等多方面能力。

根據《BRCA數據解讀中國專家共識》，BRCA是重要的抑癌基因與腫瘤易感基因。對相關腫瘤患者進行BRCA突變檢測將有助于更好地判斷預后、選擇靶向藥物、選擇化療方案、對家族遺傳史患者親屬的患病風險進行評估，幫助醫師根據患者的基因狀態選取更精準的治療方案。但由于BRCA1/2基因序列較長，變異形式多樣，變異位點分散遍布于2個基因的全長，并且不是所有的BRCA變異都會損傷蛋白質功能，因而，變異的解讀是BRCA檢測中一個關鍵的環節，也具有一定的難度。

嘉興雅康博醫學檢驗所首次參加EMQN卵巢癌BRCA1/2室間質評并順利通過評審，基因和突變位點在內的所有檢測結果與實驗要求100%吻合，結果解讀和報告能力也獲得了滿意評價，再一次驗證了嘉興雅康博醫學檢驗所從基因檢測到臨床注釋各個環節的規范性、準確性均達到了國際較高水平。

及借助雅康博平臺產品通過測評的部分案例

EMQN（European Molecular Genetics Quality Network）是一家面向全球分子遺傳學臨床實驗室、專業提供室間質量評價的國際非盈利性機構，其舉辦的室間質評活動是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水平的認證標準之一。